sobre a sindrome de down precisamos discutir os seguintes itens: 1. individuos afetados 2. cromossomos envolvidos 3. conceito de trissomia, translocação com o 14 e mosaicismo cromossomico
o cromossomo envolvido é o 21, que na hora da meiose, ou no espermatozoide ou no ovulo não se divide, vai como se fosse um cromossomo completo. aí, quando se junta à outra célula embrionária, ou do pai, ou da mãe, faz formar 3 cromossomos no "par" 21. (Os 24 cromossomos, que deveriam ser 23, quando unidos aos outros 23 formam 47 cromossomos na célula, no lugar de 46).
Trissomia é quando todas as células têm 47 cromossomos e translocação é quando o cromossomo vai para outro par. Esses dois erros acontecem na meiose. Mosaicismo é quando uma parte das células é problemática e a outra parte é normal. Esse erro acontece na mitose.
trissomia é pq o o par vinte e um tem três cromossomos (pelo o que eu entendi). a translocação é quando um cromrssomo 21 se desloca para outro par. a trissomia simples é quando todas as células têm 47 cromossomos. esses dois erros podem acontecer na meiose.
É isso mesmo que a Thaís falou, trissomia simples é quando todas as células da pessoa possuem 47 cromossomos, e a translocação é quando o cromossomo 21 vai para outro par, que não seja o seu, causando o erro.
óh.. a sindrome de down ja esta predeterminada logo no ovulo ou no espermatozoide. ou o pai, ou a mãe, antes da fecundação ja tem o cromossomo a mais. Sendo assim, eu posso dizer que é meio que impossivel um bebê de proveta ter a sindrme de down, não é? eles vão saber se o gameta tem ou não o cromossomo 21 duplicado antes da fecundação. certo?
Mas péra aí... Então pode ser que uma pessoa que seja pai ou mãe de uma criança com Down tenha algum defeito na fabricação de seus óvulos ou espermatozóides. Talvez esta pessoa apresente tenha tendência a produzir gametas com cromossomos a mais. Ou será que eu tô viajando e a trissomia que resulta em Down é um defeito aleatório? Sei lá, achei que era um hipotese viavel...
Trissomia de translocação é quando 1 dos 3 cromossomos do "par" 21 se desloca pra outro par? É isso?
E trissomia simples é quando todas as células tem 47 cromossomos, então nas outras a única célula com esse cariótipo foi o gameta, óvulo ou espermatozóide?
Dé é isso mesmo, a trissomia por translocação é quando o cromossomo de número 21 vai para o par errado, ai a pessoa fica com 46 cromossomos, mas é considerada portadora da síndrome. E o mosaicismo é quando algumas células da pessoa com a síndrome possuem 47 cromossomos, e outras possuem 46 cromossomos, é uma mistura, podemos dizer :)
alguém saberia me responder por que a sindrome de down causa deficiencias neurológicas enquanto a de turner e klinefelter, por exemplo, só causam mudanças das caracteristicas fisicas?
não sei se estou viajando mas fiquei curiosa agora...
Então a trissomia simples é qdo todas as células possuem 47 cromossomos,a translocação é qdo o cromossomo 21 vai para o par errado e a pessoa fica com 46 crimossomos.Porém, é portadora da sindrome e mosaicismo é qdo algumas células apresentam 47 e outras 46 cromossomos. É isso gente?
Não entendi muito bem a translocação em que apesar o erro a pessoa fica com 46 cromossomos e é considerada portadora da sindrome. Algueeem pode me explicar?!
A célula de um indíviduo normal apresenta um cariótipo 2n=46, enquanto que no caso da Sindrome de Down o individuo apresenta um cariotipo 2n=47, sendo que a triplossomia acontece no cromossomo 21 e não no cromossomo sexual, como a exemplo das outras síndromes.
Há um erro durante a mitose, ou seja, durante a divisão celular do embrião, causado por um erro durante as distribuição dos cromossomos, que recebem um cromossomo a mais no 21, gerando a triplossomia.
A sindrome tem tres tipos. A trissomia simples que é quando o cromossomo 21 não tem a disjunção cromossomica 2n=47. A trissomia por translocação que é quando o cromossomo 21 se junta a outro par. Ele fica com 46 cromossomos, mas como se juntou a outro par, ele é portador da sindrome. E tem o mosaico que é uma alteração genética em algumas partes das celulas. Algumas celulas acabam ficando com 47 cromossomos e outras 46.
sobre a sindrome de down precisamos discutir os seguintes itens:
ResponderExcluir1. individuos afetados
2. cromossomos envolvidos
3. conceito de trissomia, translocação com o 14 e mosaicismo cromossomico
participem!
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ResponderExcluiro cromossomo envolvido é o 21, que na hora da meiose, ou no espermatozoide ou no ovulo não se divide, vai como se fosse um cromossomo completo.
ResponderExcluiraí, quando se junta à outra célula embrionária, ou do pai, ou da mãe, faz formar 3 cromossomos no "par" 21. (Os 24 cromossomos, que deveriam ser 23, quando unidos aos outros 23 formam 47 cromossomos na célula, no lugar de 46).
Trissomia é quando todas as células têm 47 cromossomos e translocação é quando o cromossomo vai para outro par. Esses dois erros acontecem na meiose. Mosaicismo é quando uma parte das células é problemática e a outra parte é normal. Esse erro acontece na mitose.
ResponderExcluiros comentários acima me confundiram ainda mais ... não entendi esse negócio de trissomia e erro no cromossomo 21 =/
ResponderExcluirtrissomia é pq o o par vinte e um tem três cromossomos (pelo o que eu entendi). a translocação é quando um cromrssomo 21 se desloca para outro par. a trissomia simples é quando todas as células têm 47 cromossomos. esses dois erros podem acontecer na meiose.
ResponderExcluirÉ isso mesmo que a Thaís falou, trissomia simples é quando todas as células da pessoa possuem 47 cromossomos, e a translocação é quando o cromossomo 21 vai para outro par, que não seja o seu, causando o erro.
ResponderExcluirRebeka, vc conseguiu esclarecer as duvidas? a thais e o ulisses explicaram muito bem.
ResponderExcluirqq coisa pergunte!!!
óh.. a sindrome de down ja esta predeterminada logo no ovulo ou no espermatozoide. ou o pai, ou a mãe, antes da fecundação ja tem o cromossomo a mais. Sendo assim, eu posso dizer que é meio que impossivel um bebê de proveta ter a sindrme de down, não é? eles vão saber se o gameta tem ou não o cromossomo 21 duplicado antes da fecundação. certo?
ResponderExcluirMas péra aí... Então pode ser que uma pessoa que seja pai ou mãe de uma criança com Down tenha algum defeito na fabricação de seus óvulos ou espermatozóides.
ResponderExcluirTalvez esta pessoa apresente tenha tendência a produzir gametas com cromossomos a mais.
Ou será que eu tô viajando e a trissomia que resulta em Down é um defeito aleatório?
Sei lá, achei que era um hipotese viavel...
`-´
Este comentário foi removido pelo autor.
ResponderExcluirTrissomia de translocação é quando 1 dos 3 cromossomos do "par" 21 se desloca pra outro par? É isso?
ResponderExcluirE trissomia simples é quando todas as células tem 47 cromossomos, então nas outras a única célula com esse cariótipo foi o gameta, óvulo ou espermatozóide?
Expliquem o moisaicismo novamente por favor? :D
Dé é isso mesmo, a trissomia por translocação é quando o cromossomo de número 21 vai para o par errado, ai a pessoa fica com 46 cromossomos, mas é considerada portadora da síndrome.
ResponderExcluirE o mosaicismo é quando algumas células da pessoa com a síndrome possuem 47 cromossomos, e outras possuem 46 cromossomos, é uma mistura, podemos dizer :)
alguém saberia me responder por que a sindrome de down causa deficiencias neurológicas enquanto a de turner e klinefelter, por exemplo, só causam mudanças das caracteristicas fisicas?
ResponderExcluirnão sei se estou viajando mas fiquei curiosa agora...
o que o rodrigo comentou é verdade. o erro pode ocorrer na formação do ovulo ou sptz, mas é tb aleatorio!
ResponderExcluirulisses obrigada pela explicação perfeita!
ResponderExcluirEntão a trissomia simples é qdo todas as células possuem 47 cromossomos,a translocação é qdo o cromossomo 21 vai para o par errado e a pessoa fica com 46 crimossomos.Porém, é portadora da sindrome e mosaicismo é qdo algumas células apresentam 47 e outras 46 cromossomos. É isso gente?
ResponderExcluirNão entendi muito bem a translocação em que apesar o erro a pessoa fica com 46 cromossomos e é considerada portadora da sindrome.
ResponderExcluirAlgueeem pode me explicar?!
Povo não entendi esse negócio de trissonomia.
ResponderExcluirA célula normal tem que ter 47 cromossomos sendo 45 autossomos e 2 sexuais.
A trissomia é quando ele tem 3 sexuais??
Em Down o carótipo da pessoa é 46 ou 21?
Ou vocês estão falando na anafase I que um cromossomo vai pro lugar errado?
Me explique dando exemplos por favor essa síndrome está me confundindo muito.
Wilson
crasy:p
A célula de um indíviduo normal apresenta um cariótipo 2n=46, enquanto que no caso da Sindrome de Down o individuo apresenta um cariotipo 2n=47, sendo que a triplossomia acontece no cromossomo 21 e não no cromossomo sexual, como a exemplo das outras síndromes.
ResponderExcluirHá um erro durante a mitose, ou seja, durante a divisão celular do embrião, causado por um erro durante as distribuição dos cromossomos, que recebem um cromossomo a mais no 21, gerando a triplossomia.
=D
eu entendi o negóciu da trissonia... mas n entendi as diferentes formas da sindrome... xDDD
ResponderExcluirA sindrome tem tres tipos.
ResponderExcluirA trissomia simples que é quando o cromossomo 21 não tem a disjunção cromossomica 2n=47.
A trissomia por translocação que é quando o cromossomo 21 se junta a outro par. Ele fica com 46 cromossomos, mas como se juntou a outro par, ele é portador da sindrome.
E tem o mosaico que é uma alteração genética em algumas partes das celulas. Algumas celulas acabam ficando com 47 cromossomos e outras 46.